Efek Jangka Panjang Kelainan Genetik Urin Menghitam

JAKARTA  – Urin yang menghitam merupakan gejala khas dari kelainan genetik alkaptonuria, yang disebabkan oleh kekurangan enzim homogentisat 1,2-dioksigenase. Penyakit ini dapat menimbulkan berbagai komplikasi jangka panjang yang berpengaruh pada kualitas hidup penderitanya.

Menurut Konsultan Urologi Rumah Sakit Jupiter, Dr. Abhishek Agrawal, enzim homogentisat 1,2-dioksigenase memiliki peran penting dalam memecah asam homogentisat, yang merupakan produk sampingan dari metabolisme asam amino.

Kekurangan enzim ini menyebabkan asam homogentisat terakumulasi dalam tubuh dan dikeluarkan melalui urin.

"Setelah terpapar udara, asam ini teroksidasi, menyebabkan urin berubah menjadi cokelat tua atau hitam, yang merupakan gejala khas dari alkaptonuria," jelas Dr. Agrawal.

BACA JUGA:Truk Bertonase Besar Hantam Portal di Kawasan Mayang Kota Jambi

BACA JUGA:Momentum Hari Raya, Pemerintah Kota Jambi Gelar Open House sebagai Ajang Silaturahmi

Warna hitam pada urin sering kali menjadi tanda awal yang paling mencolok dari penyakit ini, biasanya muncul pada masa bayi atau anak-anak. Namun, banyak penderita alkaptonuria yang baru merasakan gejala lainnya saat memasuki usia dewasa.

Penyebab dan Dampak Penumpukan Asam Homogentisat

Penumpukan asam homogentisat dalam tubuh yang berlangsung selama beberapa dekade dapat menyebabkan kondisi yang disebut okronosis.

Dalam kondisi ini, asam tersebut mengikat jaringan ikat, mengubahnya menjadi gelap, dan menyebabkan kerusakan jaringan secara bertahap. Salah satu dampak utama dari akumulasi ini adalah penyakit sendi degeneratif.

BACA JUGA:Universitas Jambi Terima 2.015 Calon Mahasiswa Jalur SNBP 2025

BACA JUGA:4 Pemuda Bersenjata Tajam Dibekuk, Diduga Terlibat Geng Motor

Endapan asam homogentisat dalam tulang rawan dapat menyebabkan sendi menjadi rapuh dan rentan terhadap keausan. Pasien sering mengalami radang sendi parah, terutama di bagian tulang belakang, pinggul, dan lutut, pada usia 30-an atau 40-an. Kerusakan sendi ini dapat menimbulkan nyeri kronis, mengurangi mobilitas, dan menurunkan kualitas hidup penderita.

Komplikasi Lain dan Pengobatan

Selain itu, penumpukan asam homogentisat dapat mengkristal di ginjal dan prostat, yang dapat menyebabkan terbentuknya batu ginjal atau prostat. Pasien juga mungkin mengalami pigmentasi gelap pada telinga, kulit, dan bagian putih mata (sklera), yang merupakan tanda perkembangan penyakit.

Meskipun saat ini belum ada obat untuk alkaptonuria, diagnosis dini dan pengelolaan gejala yang tepat dapat membantu meningkatkan hasil pengobatan. Pengobatan umumnya berfokus pada penghilangan rasa sakit, menjaga fungsi sendi, serta memantau komplikasi pada sistem kardiovaskular dan ginjal.

BACA JUGA:Cara Cegah Obesitas setelah Lebaran 2025

BACA JUGA: Polisi Jambi Selidiki Temuan MinyaKita Tidak Sesuai Takaran di Bungo dan Merangin

Dr. Agrawal menyarankan agar penderita alkaptonuria menjalani perawatan yang menyeluruh untuk mengurangi dampak penyakit ini dan meningkatkan kualitas hidup mereka. (*)